Собянин утвердил грант на диагностику хромосомной патологии плода у беременных
Мэр Москвы Сергей Собянин утвердил грант на диагностику хромосомной патологии плода у беременных, сообщила пресс-служба мэра и правительства столицы.
Правительство Москвы выделило грант ООО «Эвоген» в размере 311 млн руб. на продолжение работы по внедрению в практику московского здравоохранения современных методов диагностики хромосомной патологии плода: неинвазивного пренатального тестирования и дополнительных молекулярно-генетических исследований.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) представляет собой высокоточный скрининговый метод для оценки риска хромосомных аномалий плода, основанный на анализе внеклеточной фетальной ДНК в крови беременной. «Технология неинвазивного тестирования имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционными методами пренатальной диагностики. Достоверность результата составляет 99%. Неинвазивный скрининг можно проводить раньше - на 10-й неделе беременности, в то время как комбинированный пренатальный скрининг - не ранее 11-14-й недели. Это позволяет достоверно и в оптимальные сроки оценить генетическое здоровье плода», - подчеркнули в пресс-службе.
Первый этап по внедрению НИПТ был проведен в Москве с марта 2020 года по март 2021 года с участием беременных из группы высокого (1:100 и выше) и промежуточного риска (1:101 - 1:2500) развития хромосомной патологии плода. Всего проведено 12,7 тыс. НИПТ, выявлено 258 беременных с хромосомными аномалиями плода. В том числе, подчеркивается в тексте, благодаря использованию данного метода выросла выявляемость редких хромосомных аномалий плода - с 18 случаев в 2019 году до 42 случаев в 2020 году.
В декабре 2021 года был начат второй этап, в рамках которого планируется провести свыше 11,5 тыс. молекулярно-генетических исследований. Ориентировочно он продлится до сентября-октября 2022 года. На данный момент взято свыше 3,7 тыс. образцов биоматериала. Выявлено 80 случаев высоких рисков различных патологий хромосом, из них 48 патологий подтверждены инвазивными методами диагностики.
Грант, выделенный из бюджета города Москвы в мае 2022 года, позволит продолжить реализацию проекта неинвазивной пренатальной диагностики в конце 2022 года и в 2023 году. За счет гранта будет продолжено внедрение других высоко достоверных методов молекулярно-генетических исследований плода, позволяющих в короткие сроки (два-три дня) получить подтверждение диагноза. Среди них флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), хромосомный микроматричный анализ и полногеномное исследование методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).